Біологічна функція та патогенез
SEMA4A кодує семафорин 4A, мембранний білок, який знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, включаючи Т-клітини, дендритні клітини та макрофаги. Семафорин 4A допомагає регулювати імунні відповіді, взаємодіючи з рецепторами, такими як Tim-2 і плексин B1, які контролюють активацію та рух імунних клітин. Завдяки цьому він допомагає балансувати захист організму від інфекцій та запобігає надмірному запаленню. Цей процес важливий для правильної роботи імунної системи та захисту тканин від пошкодження.
Патогенні варіанти в гені SEMA4A порушують імунну регуляцію та спричиняють рідкісний спадковий розлад, який називається дефіцитом SEMA4A, що може призвести до імунної дисрегуляції та аутоімунітету. Коли семафорин 4A не працює належним чином, імунні клітини стають надмірно активними та атакують власні тканини організму, що може вражати шкіру, суглоби та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, висипання на шкірі та запалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
