AGBL5 — AGBL карбоксипептидаза 5

Ген AGBL5 кодує AGBL карбоксипептидазу 5, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок, де він допомагає модифікувати тубулін, ключовий компонент клітинного скелета. AGBL5 видаляє специфічні амінокислоти з кінців білків тубуліну — процес, який називається деглутамілюванням, що регулює стабільність і функцію мікротрубочок. Завдяки цьому забезпечується правильна структура та функція війок, що важливо для сприйняття навколишнього середовища та передачі сигналів у багатьох тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AGBL5 порушують цю модифікацію тубуліну та спричиняють пігментний ретиніт, пов'язаний з AGBL5, — тип спадкової дистрофії сітківки. Коли AGBL5 не працює належним чином, війки фоторецепторних клітин стають нестабільними та дисфункціональними, що призводить до прогресуючої втрати зору, нічної сліпоти та звуження полів зору.