Біологічна функція та патогенез
Ген SPATA7 кодує білок, який називається асоційованим зі сперматогенезом білком 7, що знаходиться переважно у сполучній війці фоторецепторних клітин сітківки та у хвості сперматозоїдів. Цей білок допомагає транспортувати білки та інші молекули між внутрішнім і зовнішнім сегментами фоторецепторів — процес, необхідний для зору. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам правильно функціонувати та реагувати на світло, що важливо для нормального зору та рухливості сперматозоїдів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SPATA7 порушують цей механізм транспорту та спричиняють вроджений амавроз Лебера 3 типу — тяжку спадкову дистрофію сітківки. Коли білок не працює належним чином, фоторецепторні клітини дегенерують, що призводить до втрати зору. Це може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як тяжке порушення зору з дитинства, ністагм (мимовільні рухи очей) та підвищена чутливість до світла.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
