Клінічний опис та значення
Атрофія сітківки — це дегенеративне захворювання, при якому світлочутлива тканина в задній частині ока поступово стоншується та втрачає функцію. Воно може вражати центральну сітківку (атрофія макули), периферичну сітківку або бути поширеним, що призводить до поступової втрати зору, нічної сліпоти та звуження полів зору. Стан виникає внаслідок загибелі фоторецепторів і пігментного епітелію сітківки, часто через генетичні мутації, хронічну ішемію, запалення або старіння. Поширені механізми включають оксидативний стрес, порушення постачання поживних речовин і накопичення токсичних метаболітів. У міру прогресування атрофії сітківка виглядає блідою та стоншеною при офтальмоскопії, а втрата зору може стати тяжкою та незворотною.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)