Біологічна функція та патогенез
Ген PROM1 кодує промінін 1, пентаспановий трансмембранний глікопротеїн, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані, зокрема в мембранних виступах, таких як мікроворсинки та первинні вії. Промінін 1 допомагає організувати структуру цих мембранних виступів і бере участь у регуляції проліферації та диференціації клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати правильну архітектуру тканин і реагувати на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних органів, включаючи сітківку, мозок і клітини крові.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PROM1 порушують функцію промініну 1 і спричиняють дистрофії сітківки, такі як пігментний ретиніт і колбочково-палочкова дистрофія, а також інші розлади, як-от хвороба Штаргардта, і, можливо, деякі види раку. Коли промінін 1 не працює належним чином, структура та функція фоторецепторних клітин сітківки порушуються, що призводить до прогресуючої втрати зору. Це може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, звуження поля зору та зрештою сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Макулярна дистрофія сітківки типу 2 ORPHA:319640Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Хвороба Штаргардта ORPHA:827Спадкова мутація
