Біологічна функція та патогенез
Ген TTC8 кодує білок під назвою тетратрикопептидний повтор 8, який переважно знаходиться в базальному тілі та перехідній зоні первинних війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати перехідну зону війок, ділянку, яка контролює, які молекули потрапляють у війку та виходять з неї, а також бере участь у внутрішньоджгутиковому транспорті. Завдяки цьому війки можуть правильно приймати та обробляти сигнали, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, зокрема мозку, очей і нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TTC8 порушують структуру та функцію первинних війок і спричиняють синдром Барде-Бідля, циліопатію. Коли білок TTC8 не працює належним чином, війки не можуть правильно передавати сигнали, що призводить до проблем, які вражають багато органів і викликають такі симптоми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
