Біологічна функція та патогенез
Ген NR2E3 кодує білок ядерного рецептора, який знаходиться переважно в ядрі фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок діє як фактор транскрипції, тобто допомагає контролювати, які гени вмикаються або вимикаються. Зокрема, NR2E3 підтримує ідентичність і функцію паличок і колбочок, пригнічуючи гени, які не потрібні, і активуючи гени, важливі для зору. Цей процес має вирішальне значення для правильного розвитку та виживання цих світлочутливих клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NR2E3 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють синдром підвищеної чутливості S-колбочок (ESCS), розлад сітківки. Коли білок NR2E3 не працює належним чином, фоторецепторні клітини не розвиваються правильно і можуть дегенерувати, що призводить до проблем із зором, таких як нічна сліпота, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата периферичного зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Гольдмана-Фавра ORPHA:53540Спадкова мутація
