ROM1 — білок мембрани зовнішнього сегмента сітківки 1

Ген ROM1 кодує білок мембрани зовнішнього сегмента сітківки 1, який знаходиться переважно в мембранах дисків зовнішніх сегментів паличкових фоторецепторів сітківки. ROM1 допомагає підтримувати структуру цих дисків, взаємодіючи з периферином-2 (PRPH2) з утворенням гетеротетрамерних комплексів, які стабілізують ділянки обідка дисків. Завдяки цьому він забезпечує правильне укладання та цілісність зовнішнього сегмента, що є важливим для сприйняття та обробки світлових сигналів. Цей процес важливий для нормального зору, особливо для паличкового нічного та периферичного зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ROM1 порушують структурну підтримку зовнішніх сегментів фоторецепторів і спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючу дистрофію сітківки. Коли ROM1 не працює належним чином, мембрани дисків стають нестабільними, а фоторецепторні клітини дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою втрата центрального зору.