DHX38 — DEAH-бокс геліказа 38

Ген DHX38 кодує DEAH-бокс геліказу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини, де він функціонує в сплайсосомі — механізмі, який видаляє некодуючі послідовності з РНК. DHX38 допомагає розкручувати РНК та перебудовувати РНК-білкові комплекси під час сплайсингу пре-мРНК, критичного етапу експресії генів. Завдяки цьому він забезпечує правильну обробку матричної РНК, щоб білки могли синтезуватися належним чином. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку та нервову систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DHX38 порушують сплайсинг пре-мРНК і спричиняють пігментний ретиніт з або без скелетних аномалій — генетичний розлад, який переважно вражає очі. Коли білок DHX38 не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків і клітинного стресу, що може вражати сітківку та інші органи, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота, а іноді низький зріст або інші скелетні особливості.