Біологічна функція та патогенез
Ген HGSNAT кодує гепаран-альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати гепарансульфат, складну цукрову молекулу, додаючи ацетильну групу до певної цукрової одиниці, щоб інший фермент міг продовжити процес деградації. Завдяки цьому він дозволяє гепарансульфату належним чином перероблятися, що важливо для нормальної клітинної функції та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HGSNAT порушують розщеплення гепарансульфату та спричиняють мукополісахаридоз типу IIIC (MPS IIIC, також відомий як синдром Санфіліппо типу C), рідкісне лізосомне хворобу накопичення. Коли фермент не працює належним чином, частково розщеплений гепарансульфат накопичується в лізосомах, що може вражати мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, поведінкові труднощі та прогресуюча втрата когнітивних і рухових навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Санфіліппо типу C ORPHA:79271Спадкова мутація
