Біологічна функція та патогенез
Ген OFD1 кодує білок, який знаходиться переважно в центриолях і центриолярних сателітах — маленьких структурах, що допомагають організувати цитоскелет клітини та важливі для поділу клітини і передачі сигналів. OFD1 допомагає підтримувати структуру і функцію війок — крихітних волоскоподібних виростів на поверхні клітини, які сприймають навколишнє середовище і передають сигнали всередину клітини. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали та нормально розвиватися і функціонувати. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи скелет, нирки та мозок.
Патогенні варіанти в гені OFD1 порушують функцію центриолей і війок та спричиняють групу розладів, відомих як циліопатії, включаючи орально-фаціально-дигітальний синдром I типу та синдром Жубера. Коли OFD1 не працює належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на розвиток обличчя, кінцівок, нирок і мозку, призводячи до таких проблем, як розщілина піднебіння, додаткові пальці на руках або ногах, кісти нирок та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Орофаціодигітальний синдром типу 1 ORPHA:2750Спадкова мутація
-
Орофаціодигітальний синдром типу 6 ORPHA:2754Спадкова мутація
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
