Біологічна функція та патогенез
Ген IFT88 кодує основний компонент комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT) B, який знаходиться переважно в первинних віях — маленьких антеноподібних структурах на поверхні клітини. IFT88 допомагає будувати та підтримувати вії, транспортуючи білки з тіла клітини до кінчика вії та назад; цей процес необхідний для зборки та функціонування цих сенсорних органел. Завдяки цьому клітини можуть отримувати та обробляти важливі сигнали, зокрема сигнали Hedgehog, які мають вирішальне значення для розвитку та організації тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT88 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють циліопатії — групу захворювань, що вражають багато органів. Коли IFT88 не працює належним чином, вії відсутні або нефункціональні, що призводить до проблем у скелеті, нирках, печінці, очах і мозку, що може викликати такі симптоми, як низький зріст, полідактилія, кісти нирок і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
