Головна › Гени › CLRN1 — кларин 1
HGNC: CLRN1

CLRN1 — кларин 1

International Name (EN): clarin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CLRN1 кодує кларин 1, білок, що знаходиться переважно у волоскових клітинах внутрішнього вуха та в сітківці. Кларин 1 допомагає організувати та стабілізувати структуру стереоцилій волоскових клітин і, як вважають, важливий для функції синапсів між волосковими клітинами та нейронами. Завдяки цьому він забезпечує нормальний слух і зір. Цей процес важливий для розвитку та підтримки внутрішнього вуха та сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLRN1 порушують функцію кларину 1 і спричиняють синдром Ушера типу 3, генетичне захворювання, яке вражає як слух, так і зір. Коли кларин 1 не працює належним чином, волоскові клітини внутрішнього вуха та фоторецепторні клітини сітківки дегенерують, що може призвести до прогресуючої втрати слуху та втрати зору (пігментний ретиніт).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →