Біологічна функція та патогенез
Ген LRAT кодує фермент лецитин-ретинол ацилтрансферазу, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі клітин ока та печінки. LRAT допомагає перетворювати вітамін А (ретинол) у ретинілові ефіри, запасну форму вітаміну А, шляхом перенесення жирної кислоти з лецитину на ретинол. Завдяки цьому організм може зберігати та згодом використовувати вітамін А для зору та інших функцій. Цей процес важливий для зорового циклу в сітківці та підтримання здорового рівня вітаміну А в організмі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LRAT порушують перетворення ретинолу в ретинілові ефіри та спричиняють ранню тяжку дистрофію сітківки (вроджений амавроз Лебера) та інші захворювання сітківки. Коли LRAT не працює належним чином, накопичуються токсичні побічні продукти, і сітківка не може правильно переробляти зорові пігменти, що може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як тяжка втрата зору, нічна сліпота та прогресуюча дегенерація сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
