Головна › Гени › RPE65 — ретиноїд-ізомерогідролаза RPE65
HGNC: RPE65

RPE65 — ретиноїд-ізомерогідролаза RPE65

International Name (EN): retinoid isomerohydrolase RPE65

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RPE65 кодує ретиноїд-ізомерогідролазу, фермент, що знаходиться переважно в ретинальному пігментному епітелії (RPE) — шарі клітин, який підтримує сітківку. Цей фермент допомагає перетворювати all-trans-ретинілові естери в 11-цис-ретинол, ключовий етап зорового циклу, який відновлює світлочутливий пігмент родопсин. Завдяки цьому сітківка може реагувати на світло та підтримувати зір. Цей процес важливий для нормального зору, особливо за умов слабкого освітлення.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RPE65 порушують зоровий цикл і спричиняють вроджений амавроз Лебера 2 типу (LCA2) та деякі форми пігментного ретиніту — спадкові дистрофії сітківки. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні побічні продукти, і сітківка дегенерує, що призводить до тяжкої втрати зору, ністагму та підвищеної чутливості до світла, часто з раннього дитинства.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →