Головна › Гени › RLBP1 — ретинальдегід-зв'язувальний білок 1
HGNC: RLBP1

RLBP1 — ретинальдегід-зв'язувальний білок 1

International Name (EN): retinaldehyde binding protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RLBP1 кодує ретинальдегід-зв'язувальний білок 1 (також відомий як клітинний ретинальдегід-зв'язувальний білок, CRALBP), який знаходиться переважно в сітківці та пігментному епітелії сітківки (ПЕС) і гліальних клітинах Мюллера ока. Цей білок допомагає зв'язувати та транспортувати ретинальдегід, форму вітаміну А, необхідну для зору, і бере участь у зоровому циклі, перетворюючи all-trans-ретиналь назад в 11-cis-ретиналь. Завдяки цьому він забезпечує регенерацію зорового пігменту родопсину, необхідного для того, щоб фоторецепторні клітини реагували на світло. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RLBP1 порушують зоровий цикл і спричиняють пігментний ретиніт, спадкове захворювання, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли ретинальдегід-зв'язувальний білок 1 не працює належним чином, ретинальдегід не може правильно перероблятися, що призводить до накопичення токсичних побічних продуктів і дегенерації фоторецепторних клітин. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →