Біологічна функція та патогенез
Ген PRPF8 кодує ключовий компонент сплайсосоми — великої молекулярної машини, що знаходиться в ядрі. PRPF8 допомагає збирати сплайсосому та каталізувати видалення інтронів з пре-мРНК, що необхідно для утворення зрілої мРНК. Завдяки цьому забезпечується правильний синтез білків. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх клітин, особливо клітин сітківки та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRPF8 порушують процес сплайсингу та спричиняють пігментний ретиніт — прогресуюче захворювання очей. Коли PRPF8 не працює належним чином, накопичуються помилки сплайсингу, що призводить до загибелі фоторецепторних клітин сітківки, викликаючи нічну сліпоту, втрату периферичного зору та зрештою серйозну втрату зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
