Біологічна функція та патогенез
Ген SLC7A14 кодує білок-носій розчинених речовин, який знаходиться переважно в лізосомальній мембрані. Цей білок допомагає транспортувати амінокислоти, зокрема аргінін, через лізосомальну мембрану, дозволяючи їм перероблятися та використовуватися клітиною. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в сітківці та внутрішньому вусі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC7A14 порушують транспорт амінокислот і спричиняють синдром Ушера типу 3, генетичне захворювання, яке вражає зір і слух. Коли транспортер не працює належним чином, амінокислоти не можуть правильно перероблятися, що може впливати на сітківку та внутрішнє вухо і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору та порушення слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
