Біологічна функція та патогенез
Ген CC2D2A кодує білок під назвою спірально-спіральний та C2 доменвмісний білок 2A, який знаходиться переважно біля основи війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати перехідну зону війок — ділянку, яка контролює, які молекули потрапляють у війку та виходять з неї. Завдяки цьому забезпечується правильна сигналізація війок, зокрема в сигнальному шляху Hedgehog, який визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку. Цей процес важливий для розвитку багатьох органів, включаючи мозок, очі та скелет.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CC2D2A порушують функцію війок і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії, такі як синдром Меккеля. Коли білок CC2D2A не працює належним чином, війки стають дефектними, що призводить до порушення сигналізації, яка впливає на мозок, нирки, печінку та кінцівки. Це може викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей, труднощі з диханням та полідактилія.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом ORPHA:2318Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з ураженням печінки ORPHA:1454Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
