Біологічна функція та патогенез
Ген IMPG2 кодує протеоглікан 2 міжфоторецепторного матриксу, білок, що знаходиться переважно в міжфоторецепторному матриксі — спеціалізованому позаклітинному просторі між фоторецепторними клітинами та пігментним епітелієм сітківки. Цей білок допомагає організувати та стабілізувати матрикс, зв'язуючись з іншими компонентами, що підтримує структурну цілісність і нормальну функцію фоторецепторів. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IMPG2 порушують міжфоторецепторний матрикс і спричиняють дистрофію сітківки — групу спадкових захворювань очей. Коли протеоглікан 2 міжфоторецепторного матриксу не працює належним чином, матрикс стає дезорганізованим, що призводить до дегенерації фоторецепторів, яка може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та звуження полів зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
