Головна › Гени › PRPF3 — PRPF3 (фактор процесингу пре-мРНК 3)
HGNC: PRPF3

PRPF3 — PRPF3 (фактор процесингу пре-мРНК 3)

International Name (EN): pre-mRNA processing factor 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRPF3 кодує білок під назвою фактор процесингу пре-мРНК 3, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в структурах, які називаються сплайсосомами. PRPF3 бере участь у процесі сплайсингу, під час якого некодуючі послідовності (інтрони) видаляються з пре-мРНК, а кодуючі послідовності (екзони) з'єднуються разом, утворюючи зрілу мРНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання генетичних інструкцій для виробництва білків. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох генів, особливо в сітківці та інших тканинах.

Патогенні варіанти в гені PRPF3 порушують процес сплайсингу та спричиняють пігментний ретиніт 18 типу, спадкове захворювання очей, яке призводить до прогресуючої втрати зору. Коли PRPF3 не працює належним чином, сплайсинг певних мРНК порушується, що може впливати на сітківку та викликати такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою сліпота.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →