Клінічний опис та значення
Прогресуюча нічна сліпота, також відома як никталопія, є зоровим симптомом, що характеризується зростаючими труднощами бачити при тьмяному світлі або в темряві, які з часом погіршуються. Зазвичай вона починається з порушення темнової адаптації, коли очам потрібно більше часу, щоб пристосуватися при переході з яскравого середовища в темне, і прогресує до значної втрати зору вночі. Цей стан часто виникає внаслідок дисфункції або дегенерації паличкових фоторецепторів сітківки, які відповідають за зір при низькому освітленні. Поширені причини включають спадкові дистрофії сітківки, такі як пігментний ретиніт, дефіцит вітаміну А та деякі лікарські засоби. У міру прогресування захворювання воно може серйозно впливати на повсякденну діяльність, таку як керування автомобілем вночі або пересування в умовах низького освітлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатностіДуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)