FSCN2 — Фасцин 2, актин-зв'язувальний білок, ретинальний

Ген FSCN2 кодує фасцин-2, актин-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в фоторецепторних клітинах сітківки, зокрема у внутрішніх сегментах і синаптичних закінченнях. Фасцин-2 допомагає зв'язувати актинові філаменти у щільні паралельні пучки, що забезпечує структурну підтримку та організовує цитоскелет. Завдяки цьому він підтримує правильну форму та функцію фоторецепторних клітин, дозволяючи їм вловлювати світло та передавати зорові сигнали. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в гені FSCN2 порушують функцію зв'язування актину та спричиняють дистрофії сітківки, включаючи пігментний ретиніт і макулярну дегенерацію, які є спадковими захворюваннями очей. Коли фасцин-2 не працює належним чином, фоторецепторні клітини стають дезорганізованими та дегенерують, що призводить до прогресуючої втрати зору. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, звуження поля зору та зрештою сліпота.