Біологічна функція та патогенез
Ген KLHL7 кодує білок, що належить до родини BTB-Kelch, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. KLHL7 допомагає утворювати комплекс, який націлює специфічні білки на деградацію через убіквітин-протеасомну систему, таким чином регулюючи оборот білків. Завдяки цьому він контролює рівні ключових регуляторних білків, що важливо для таких процесів, як прогресування клітинного циклу, апоптоз і розвиток.
Патогенні варіанти в гені KLHL7 порушують цей шлях деградації білків і спричиняють розлади, пов'язані з KLHL7, включаючи пігментний ретиніт і синдром із затримкою розвитку та скелетними аномаліями. Коли KLHL7 не працює належним чином, токсичні білки можуть накопичуватися або регуляторні білки можуть неправильно деградувати, що може вражати сітківку, мозок і скелет, призводячи до втрати зору, інтелектуальної недостатності та деформацій кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
KLHL7-асоційований overlap-синдром, подібний до синдрому Борінга-Опіца та синдрому Кріспоні/холодового потовиділення ORPHA:603684Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром потовиділення, спричиненого холодом ORPHA:157820Спадкова мутація
-
Синдром, пов'язаний з KLHL7, подібний до синдрому Кріспоні/синдрому холодового потовиділення ORPHA:603694Спадкова мутація
