Головна › Гени › IFT172 — внутрішньоджгутиковий транспорт 172
HGNC: IFT172

IFT172 — внутрішньоджгутиковий транспорт 172

International Name (EN): intraflagellar transport 172

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IFT172 кодує основний компонент комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), який знаходиться переважно біля основи війок і вздовж аксонеми війки. Цей білок допомагає збирати та підтримувати війки, транспортуючи білкові вантажі між тілом клітини та кінчиком війки. Завдяки цьому він дозволяє війкам формуватися та функціонувати належним чином, що важливо для сигнальних шляхів під час ембріонального розвитку та для роботи багатьох органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT172 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють скелетні ціліопатії, такі як синдром Жена (асфіксична торакальна дистрофія) та пов'язані з ним розлади. Коли IFT172 не працює належним чином, війки стають аномальними або відсутніми, що може впливати на скелет, нирки, печінку та очі, і спричиняти такі проблеми, як короткі ребра, низький зріст і труднощі з диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →