KIZ — кізуна центросомний білок

Ген KIZ кодує кізуна центросомний білок, який переважно знаходиться в центросомі — невеликій органелі, що слугує головним центром організації мікротрубочок у клітині. Кізуна допомагає регулювати дуплікацію центросоми та прогресування клітинного циклу, взаємодіючи з іншими центросомними білками, такими як PLK1 і CEP192. Завдяки цьому вона забезпечує правильний поділ клітин і підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KIZ порушують функцію центросоми та спричиняють розлад, подібний до циліопатії, що характеризується дегенерацією сітківки та затримкою розвитку. Коли кізуна не працює належним чином, виникають ампліфікація центросом і мітотичні дефекти, які можуть вражати очі, мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.