Біологічна функція та патогенез
Ген SCAPER кодує білок, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в центросомі — структурі, що організовує мікротрубочки. SCAPER допомагає регулювати клітинний цикл, зокрема перехід від S-фази (синтез ДНК) до фаз G2/M, взаємодіючи з цикліном А та іншими білками. Ця регуляція забезпечує завершення реплікації ДНК перед поділом клітини і є важливою для правильного розвитку різних тканин, включаючи мозок і сітківку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SCAPER порушують регуляцію клітинного циклу та спричиняють пов'язаний з SCAPER нейророзвитковий розлад із дегенерацією сітківки — рідкісне генетичне захворювання. Коли білок SCAPER не працює належним чином, клітини можуть ділитися аномально або гинути, що призводить до проблем у мозку та очах. Це може викликати такі симптоми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та прогресуюча втрата зору внаслідок дегенерації сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
