Біологічна функція та патогенез
Ген TMEM216 кодує трансмембранний білок 216, який знаходиться переважно в основі війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини, що допомагають клітинам відчувати та реагувати на навколишнє середовище. Цей білок допомагає організувати перехідну зону війок — ділянку, яка контролює, які молекули входять у війку та виходять з неї, а також сприяє зборці та підтримці війок. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та обробляти важливі сигнали під час розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох органів, включаючи мозок, нирки та кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TMEM216 порушують формування та функцію війок і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії, які є порушеннями розвитку. Коли трансмембранний білок 216 не працює належним чином, війки стають аномальними або відсутніми, що може впливати на мозок, нирки, очі та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні дихальні патерни та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Орофаціодигітальний синдром типу 6 ORPHA:2754Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Жубера з окулоренальним дефектом ORPHA:2318Спадкова мутація
-
Синдром Меккеля ORPHA:564Спадкова мутація
