GUCA1B — активатор гуанілатциклази 1B

Ген GUCA1B кодує активатор гуанілатциклази 1B, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно у зовнішніх сегментах фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає регулювати активність ферментів гуанілатциклаз, які виробляють циклічний ГМФ (цГМФ) — ключову сигнальну молекулу в зоровому каскаді. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам адаптуватися до різної інтенсивності світла та відновлюватися після світлового впливу. Цей процес важливий для нормального зору та функції сітківки.

Патогенні варіанти в гені GUCA1B порушують регуляцію вироблення цГМФ і спричиняють дистрофії сітківки, зокрема пігментний ретиніт і колбочково-паличкову дистрофію, які є спадковими захворюваннями очей. Коли активатор гуанілатциклази 1B не працює належним чином, рівень цГМФ стає аномальним, що призводить до загибелі фоторецепторних клітин. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та втрата периферичного зору.