CA4 — карбоангідраза 4

Ген CA4 кодує карбоангідразу 4, фермент, прикріплений до клітинної мембрани, особливо в нирках, очах і шлунково-кишковому тракті. Цей фермент допомагає перетворювати вуглекислий газ і воду в бікарбонат і протони, а також полегшує транспорт цих молекул через клітинні мембрани. Завдяки цьому він підтримує кислотно-лужний баланс організму та сприяє утворенню рідин, таких як сеча, водяниста волога та шлунковий сік. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, зору та травлення.

Патогенні варіанти в гені CA4 можуть порушити активність ферменту та спричинити дистрофію сітківки — розлад, який вражає сітківку ока. Коли карбоангідраза 4 не працює належним чином, баланс іонів і рідин в оці може порушитися, що призводить до пошкодження світлочутливих клітин. Це може вплинути на зір і спричинити такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.