Головна › Гени › CRB1 — компонент 1 комплексу полярності клітин Crumbs
HGNC: CRB1

CRB1 — компонент 1 комплексу полярності клітин Crumbs

International Name (EN): crumbs cell polarity complex component 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CRB1 кодує білок, відомий як гомолог 1 Crumbs, який переважно знаходиться в сітківці, зокрема в місцях з'єднання фоторецепторних клітин і гліальних клітин Мюллера. Цей білок є ключовим компонентом комплексу Crumbs, який допомагає організувати полярність клітин і підтримувати структуру сітківки, контролюючи форму та адгезію фоторецепторних клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне вирівнювання фоторецепторів та їхню здатність правильно функціонувати для виявлення світла. Цей процес важливий для нормального зору та загального здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CRB1 порушують функцію комплексу Crumbs і спричиняють дистрофії сітківки, включаючи вроджений амавроз Лебера та пігментний ретиніт. Коли білок CRB1 не працює належним чином, фоторецепторні клітини дегенерують, а сітківка пошкоджується, що може вплинути на зір і спричинити такі проблеми, як серйозне порушення зору, нічна сліпота та прогресуюча втрата периферичного зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →