PCARE — регулятор актину вій фоторецепторів

Ген PCARE кодує білок, відомий як регулятор актину вій фоторецепторів, який знаходиться переважно у сполучній вії фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає організовувати актинові філаменти всередині вії, крихітної волоскоподібної структури, що з'єднує внутрішній і зовнішній сегменти фоторецепторів. Регулюючи динаміку актину, PCARE забезпечує правильний транспорт білків та інших молекул між цими сегментами, що необхідно для функціонування та підтримки фоторецепторних клітин. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PCARE порушують регуляцію актину у вії фоторецепторів і спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючу дистрофію сітківки. Коли білок PCARE не працює належним чином, структура та функція сполучної вії порушуються, що призводить до поступової загибелі фоторецепторних клітин. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою повна втрата зору.