FAM161A — FAM161A (центросомний білок A родини FAM161)

Ген FAM161A кодує центросомний білок FAM161A, який переважно знаходиться в центросомі та основі первинної війки — маленької антеноподібної структури на поверхні клітини. Цей білок допомагає організовувати мікротрубочковий цитоскелет і, як вважають, відіграє роль у розвитку та підтримці фоторецепторних клітин, підтримуючи структуру сполучної війки. Завдяки цьому фоторецептори можуть нормально функціонувати та реагувати на світло, що важливо для зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FAM161A порушують функцію центросомного білка та спричиняють пігментний ретиніт 28 типу — спадкове захворювання очей, яке призводить до прогресуючої втрати зору. Коли білок FAM161A не працює належним чином, фоторецепторні клітини в сітківці дегенерують, що може вражати очі та викликати такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.