EYS — Фактор підтримки фоторецепторів, що містить EGF-подібний домен

Ген EYS кодує білок, відомий як гомолог «заплющених очей» (eyes shut homolog), який знаходиться переважно в сітківці, зокрема у фоторецепторних клітинах. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію фоторецепторів, організовуючи позаклітинний матрикс і підтримуючи взаємодію між фоторецепторами та пігментним епітелієм сітківки. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам виживати та правильно функціонувати, що важливо для зору. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EYS порушують підтримку фоторецепторів і спричиняють пігментний ретиніт, спадкове захворювання очей. Коли білок EYS не працює належним чином, фоторецептори поступово дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою повна сліпота.