REEP6 — рецепторний допоміжний білок 6

Ген REEP6 кодує рецепторний допоміжний білок 6, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі та в мембранах нюхових сенсорних нейронів. REEP6 допомагає формувати та організовувати ендоплазматичний ретикулум і сприяє транспорту та функціонуванню нюхових рецепторів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно виявляти запахи та реагувати на них. Цей процес важливий для нюху та загального здоров'я нейронів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена REEP6 порушують функцію рецепторного допоміжного білка 6 і спричиняють рідкісну форму пігментного ретиніту — генетичного захворювання, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли REEP6 не працює належним чином, виникає стрес ендоплазматичного ретикулуму та дегенерація фоторецепторних клітин сітківки, що може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.