Біологічна функція та патогенез
Ген ARL6 кодує малу ГТФазу, відому як ARF-подібний білок 6 (ARL6), який знаходиться переважно в первинній війці — крихітній волоскоподібній структурі на поверхні клітин. ARL6 допомагає регулювати транспортування білків усередині війки, перемикаючись між активним і неактивним станами, що необхідно для правильної роботи війки. Завдяки цьому клітини можуть отримувати та обробляти важливі сигнали, зокрема ті, що беруть участь у сприйнятті навколишнього середовища та контролі поведінки клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи очі, нирки та скелет.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ARL6 порушують нормальну функцію ARL6 і спричиняють синдром Барде-Бідля — циліопатію (захворювання, що вражає війки). Коли ARL6 не працює належним чином, первинна війка не може функціонувати правильно, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
