CERKL — CERK-подібний регулятор автофагії

Ген CERKL кодує білок, який називається церкін-подібним білком і знаходиться переважно в сітківці, а також в інших тканинах, таких як мозок і нирки. Цей білок, як вважають, допомагає регулювати автофагію — процес, за допомогою якого клітини розщеплюють і переробляють пошкоджені компоненти, а також може захищати клітини від стресу, контролюючи баланс певних ліпідів. Завдяки цьому він підтримує здоров'я та виживання клітин, особливо в сітківці, що важливо для нормального зору.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CERKL порушують функцію церкін-подібного білка та спричиняють пігментний ретиніт — тип спадкової дистрофії сітківки. Коли цей білок не працює належним чином, процес переробки в клітинах порушується, і можуть накопичуватися токсичні речовини, що впливає на сітківку та спричиняє такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.