RP2 — RP2 активатор ГТФази ARL3

Ген RP2 кодує білок, який діє як активатор ГТФази ARL3, ферменту, що допомагає регулювати переміщення білків у клітинах. RP2 знаходиться переважно в апараті Гольджі та біля основи війок, де він допомагає контролювати транспорт білків до зовнішніх сегментів фоторецепторних клітин. Завдяки цьому він забезпечує належне підтримання світлочутливого апарату сітківки та правильне транспортування білків. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в гені RP2 порушують функцію білка RP2 і спричиняють X-зчеплений пігментний ретиніт, прогресуючий розлад, що призводить до втрати зору. Коли RP2 не працює належним чином, білки не транспортуються правильно, що може впливати на фоторецепторні клітини сітківки та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою повна сліпота.