Біологічна функція та патогенез
Ген BBS2 кодує білок BBS2, який знаходиться переважно в базальному тільці та війках — маленьких волоскоподібних структурах на поверхні клітин. BBS2 допомагає транспортувати білки у війки та є частиною групи білків під назвою BBSome, яка організовує переміщення молекул усередині війок. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та обробляти сигнали, що важливо для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи очі, нирки та кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS2 порушують функцію BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля — рідкісне генетичне захворювання. Коли білок BBS2 не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі в навчанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
