PRPF4 — PRPF4 (фактор три-snRNP комплексу пре-мРНК сплайсингу)

Ген PRPF4 кодує білок під назвою фактор процесингу пре-мРНК 4, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в складі сплайсосоми — великої молекулярної машини, що видаляє некодуючі послідовності (інтрони) з пре-месенджерної РНК. PRPF4 є ключовим компонентом три-snRNP комплексу, де він допомагає збирати та стабілізувати сплайсосому, взаємодіючи з іншими білками та малими ядерними РНК. Завдяки цьому він забезпечує точний сплайсинг пре-мРНК у зрілу мРНК, яка потім транслюється в білки. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх клітин, особливо клітин сітківки та інших тканин, які залежать від точного контролю експресії генів.

Патогенні варіанти в гені PRPF4 порушують механізм сплайсингу та спричиняють пігментний ретиніт — спадкове захворювання, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли PRPF4 не працює належним чином, сплайсосома не може ефективно обробляти пре-мРНК, що призводить до утворення аномальних білків і загибелі фоторецепторних клітин сітківки. Це може вражати очі та викликати такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою повна сліпота.