Клінічний опис та значення
Аномалія пігментації сітківки — це будь-який нетиповий розподіл, щільність або якість пігменту в сітківці, світлочутливій тканині в задній частині ока. Вона може проявлятися ділянками підвищеної пігментації (гіперпігментація), наприклад, у вигляді кісткових шипів або скупчень пігменту, або зниженої пігментації (гіпопігментація), як при альбінізмі чи атрофії. Ці зміни часто виникають внаслідок дисфункції або дегенерації пігментного епітелію сітківки (ПЕС) та фоторецепторних клітин, які є важливими для зору. Клінічно пацієнти можуть відчувати нічну сліпоту, втрату периферичного зору або зниження центральної гостроти зору залежно від характеру та поширеності ураження. Стан часто пов'язаний із спадковими дистрофіями сітківки, включаючи пігментний ретиніт, і може бути ключовою діагностичною ознакою системних генетичних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (76)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)