Біологічна функція та патогенез
Ген IFT140 кодує компонент комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), який знаходиться переважно в віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та підтримувати вії, транспортуючи білки та інші молекули вздовж аксонеми вії, процес, необхідний для зборки та функціонування вій. Завдяки цьому клітини можуть відчувати та реагувати на своє середовище, що важливо для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи нирки, очі та скелет.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT140 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють циліопатію, таку як синдром Жена (асфіксична торакальна дистрофія) або інші споріднені розлади. Коли білок не працює належним чином, вії стають дефектними або відсутніми, що може впливати на нирки, очі, печінку та кістки, і спричиняти такі проблеми, як короткі ребра, низький зріст та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
-
Синдром Сальдіно-Майнцера ORPHA:140969Спадкова мутація
