MERTK — MER прото-онкоген, тирозинкіназа

Ген MERTK кодує рецепторну тирозинкіназу під назвою MER, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані різних клітин, включаючи пігментний епітелій сітківки та макрофаги. MER допомагає передавати сигнали ззовні всередину клітини, приєднуючи фосфатні групи до певних білків, що регулює виживання, ріст клітин та видалення мертвих клітин. Завдяки цьому він дозволяє сітківці підтримувати свій стан і дає змогу імунним клітинам очищати залишки. Цей процес важливий для зору та нормальної роботи імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MERTK порушують функцію білка MER і спричиняють пігментний ретиніт, спадкове захворювання очей, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли MER не працює належним чином, пігментний епітелій сітківки не може належним чином переробляти зовнішні сегменти фоторецепторів, що призводить до накопичення токсичного матеріалу та загибелі фоторецепторних клітин, що вражає сітківку та викликає такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.