Головна › Гени › PRPF31 — pre-mRNA фактор процесингу 31
HGNC: PRPF31

PRPF31 — pre-mRNA фактор процесингу 31

International Name (EN): pre-mRNA processing factor 31

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRPF31 кодує білок під назвою pre-mRNA фактор процесингу 31, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в структурах, які називаються сплайсосомами. PRPF31 допомагає в процесі сплайсингу, під час якого некодуючі послідовності (інтрони) видаляються з pre-mRNA, а кодуючі послідовності (екзони) з'єднуються разом, утворюючи зрілу mRNA. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення білків згідно з генетичними інструкціями. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох клітин, особливо світлочутливих клітин сітківки.

Патогенні варіанти в одній копії гена PRPF31 порушують процес сплайсингу та спричиняють пігментний ретиніт типу 11, спадкове захворювання очей. Коли PRPF31 не працює належним чином, сплайсинг певних mRNA порушується, що призводить до загибелі фоторецепторних клітин сітківки. Це може вплинути на зір і спричинити такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →