Біологічна функція та патогенез
Ген NEK2 кодує серин/треонінову кіназу, відому як NIMA-споріднена кіназа 2, яка переважно знаходиться в центросомі та на мітотичному веретені. NEK2 допомагає регулювати клітинний цикл, контролюючи розходження центросом і формування веретена поділу, що забезпечує рівномірний розподіл хромосом під час поділу клітин. Завдяки цьому вона підтримує геномну стабільність і запобігає помилкам, які можуть призвести до аномального росту клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку тканин і запобігання раку.
Патогенні варіанти в гені NEK2 порушують його кіназну активність і спричиняють дефекти функції центросом, що призводить до хромосомної нестабільності та підвищеного ризику раку, зокрема гематологічних злоякісних новоутворень, таких як множинна мієлома та лімфома. Коли NEK2 не працює належним чином, клітини можуть ділитися аномально, що може вражати кістковий мозок, лімфатичні вузли та інші органи, викликаючи такі симптоми, як втома, біль у кістках і підвищена схильність до інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
