SNRNP200 — мала ядерна рибонуклеопротеїнова частинка U5, субодиниця 200

Ген SNRNP200 кодує компонент малої ядерної рибонуклеопротеїнової частинки U5 (snRNP), яка знаходиться переважно в ядрі. Цей білок є РНК-геліказою, яка допомагає розкручувати структури РНК і сприяє зборці та перебудові сплайсосоми — молекулярної машини, що видаляє інтрони з пре-мРНК. Завдяки цьому забезпечується точний сплайсинг матричної РНК, що необхідно для утворення правильно функціонуючих білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо сітківки та інших частин організму.

Патогенні варіанти в гені SNRNP200 порушують сплайсинг РНК і спричиняють автосомно-домінантний пігментний ретиніт — прогресуюче захворювання очей. Коли геліказа U5 snRNP не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків і загибелі фоторецепторних клітин сітківки, що може викликати нічну сліпоту, втрату периферичного зору і зрештою серйозну втрату зору.