Біологічна функція та патогенез
Ген NRL кодує транскрипційний фактор, відомий як нейрональний ретинальний лейциновий зіпер, який знаходиться переважно в ядрі фоторецепторних клітин сітківки. NRL допомагає регулювати експресію генів, важливих для розвитку та функціонування паличкових фоторецепторів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи вироблення білків, необхідних для зору. Завдяки цьому він визначає долю фоторецепторних клітин, сприяючи диференціації паличок і підтримуючи їхнє виживання. Цей процес важливий для нормального зору, особливо для сприйняття слабкого світла та нічного зору.
Патогенні варіанти в гені NRL порушують нормальну функцію транскрипційного фактора та спричиняють дистрофії сітківки, включаючи пігментний ретиніт і синдром посилених S-колбочок, які є спадковими захворюваннями очей. Коли NRL не працює належним чином, розвиток і виживання паличкових фоторецепторів порушуються, що призводить до прогресуючої втрати зору, нічної сліпоти та інших проблем із зором, які можуть впливати на сітківку та загальний зір.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
