Біологічна функція та патогенез
Ген DHDDS кодує дегідродоліхілдифосфатсинтазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає виробляти доліхол, ліпідну молекулу, необхідну для процесу глікозилювання, під час якого цукри приєднуються до білків. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися та функціонувати. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DHDDS порушують вироблення доліхолу та спричиняють рідкісне захворювання — вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з DHDDS. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на нервову систему та сітківку і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
