MAK — кіназа, асоційована з чоловічими статевими клітинами

Ген MAK кодує протеїнкіназу, яка називається кіназою, асоційованою з чоловічими статевими клітинами, і знаходиться переважно у сполучній війці фоторецепторних клітин та у джгутиках сперматозоїдів. Ця кіназа допомагає регулювати довжину та стабільність війок і джгутиків, контролюючи збирання та розбирання мікротрубочок. Завдяки цьому вона забезпечує належне функціонування цих структур для сприйняття світла та рухливості сперматозоїдів. Цей процес важливий для нормального зору та чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MAK порушують функцію кінази та спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючий розлад сітківки. Коли кіназа не працює належним чином, війки фоторецепторів стають нестабільними та дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.