Головна › Гени › RDH12 — ретинолдегідрогеназа 12
HGNC: RDH12

RDH12 — ретинолдегідрогеназа 12

International Name (EN): retinol dehydrogenase 12

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RDH12 кодує ретинолдегідрогеназу 12, фермент, що знаходиться переважно у внутрішніх сегментах фоторецепторних клітин сітківки. Цей фермент допомагає перетворювати ретинол (вітамін А) на ретиналь, ключову молекулу, необхідну для зорового циклу, який дозволяє фоторецепторам виявляти світло. Завдяки цьому сітківка може реагувати на світло та підтримувати нормальний зір. Цей процес важливий для функціонування та виживання фоторецепторних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RDH12 порушують зоровий цикл і спричиняють тяжку дистрофію сітківки з раннім початком, спадкове захворювання очей. Коли ретинолдегідрогеназа 12 не працює належним чином, токсичні побічні продукти накопичуються у фоторецепторних клітинах, що призводить до їх поступової загибелі. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою серйозна втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →